遗传咨询（genetic counseling）

临床医生或遗传学工作者就遗传病患者及家属提出的某病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后和复发风险等问题给予科学的答复，并提出建议或指导性意见，以供询问者参考。遗传咨询是预防遗传病和提倡优生的重要措施之一。遗传咨询中询问者所提的问题大致有以下几方面：

（1）双亲中一方或家属有遗传病或先天畸形，所生育的孩子患病的概率有多少？

（2）已生育过一个遗传病患儿，如再生育，是否会患同种病，其概率是多少？

（3）双亲正常，为何生出有遗传病的患儿？如何治疗和预后？

（4）孕期妇女接触过射线或某些化学物质，会影响胎儿的健康发育吗？

（5）有遗传病的人能否结婚，其生育的子女是否一定有病？

（6）可否近亲结婚？

（7）某些畸形可否遗传？

（8）遗传病的预防和治疗方法等。

遗传咨询的步骤是：

（1）对所询问的疾病作出正确诊断，以确定是否为遗传病。遗传病的确定方法以家系调查和系谱分析为主，并结合临床特征，再借助于染色体、性染色体分析和生化分析等检查结果，共同作出正确诊断。如确定为遗传病，还须进一步分析致病基因是新突变产生还是由双亲遗传下来的，这对预测危险率有重要意义。

（2）确定该遗传病的遗传方式。从遗传方式看，人类遗传病大致可分单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类（见遗传病）。

（3）推算疾病复发风险率。按风险程度，可将人类遗传病分为三类：一类属一般风险率，指主要是由环境因素引起的疾病。第二类属轻度风险率，指多基因遗传病，它是由遗传因素和环境因素共同作用引起的。第三类属高风险率，所有单基因遗传病和双亲之一为染色体平衡易位携带者，其复发风险较大。

（4）向患者或家属提出对策和建议，如停止生育、终止妊娠或进行产前诊断后再决定终止妊娠或进行治疗等。