序：
  基因诊断又称DNA诊断或分子诊断，是通过从患者体内提取样本用基因检测方法来判断患者是否有基因异常或携带病原微生物。目前，基因诊断检测的疾病主要有三大类：感染性疾病的病原诊断、各种肿瘤的生物学特性的判断、遗传病的基因异常分析。在感染性疾病方面主要有结核病、乙型肝炎病毒（HBV）、丙型肝炎病毒（HCV），甚至艾滋病等。

背景：
  基因包括生命的所有信息，是由存在于细胞核内的DNA（脱氧核糖核酸）构成的。由三个碱基对组成包含DNA遗传信息的最小单位。近年位于基因的碱基序列的检查技术得到飞速发展。其中PCR（聚合酶链反应）等基因扩增技术和RFLP（限制性片段长度多态性）等基因序列检测技术的发展，发挥了非常巨大的作用。

介绍：
  基因诊断是指检测从机体分化分离出的遗传信息来鉴定疾病病因和种类的一种方法，特别是对那些只有一个基因异常引起的疾病，检测出基因缺陷或异常就可获得最终诊断。LDL受体异常病、а1抗胰蛋白酶缺陷症等先天性代谢异常性疾病、Huntington（遗传性进行性舞蹈病）、肌营养不良症等先天性变性疾病及其他的一些遗传病的基因异常情况已经研究清楚了。
  遗传性疾病并不都是在出生后马上出现症状。有许多是在长到一定年龄才出现症状。在没有症状时通过对基因的检测，就可发现这个人是否会发病，还可以预测疾病的严重程度。最近通过检测羊水、绒毛胎儿血或母亲血中的胎儿细胞或受精卵分裂球，可进行产前诊断。
  对癌症、动脉硬化、高血压病、变态反应性疾病等成人病来说，后天的环境因素在疾病的发生过程中起了很大的作用，但遗传因素也在疾病的发生中起了重要作用。这些疾病虽然不能单纯用基因异常来解释，但目前认为这些疾病是在某种遗传因素的基础上，再在环境因素的作用下发病的。
  基因诊断还用于肝炎等病毒感染和结核菌感染的诊断和分型。而且，药物的疗效是由基因型决定的，药理遗传学也得到飞速发展。每个人都有特异性的DNA序列标记（DNA）指纹图谱），通过对它的检测可以确定人的身份。这项技术已应用于法医学，可以和指纹比美。在法医学领域还可用遗传信息技术来判定血型和性别。
  随着基因诊断的进步，可以早期对疾病做出诊断，可现在还未研制出治疗的方法，即使做出诊断，也只会使个人处于迷茫的境地。当然，如果有预防和治疗的方法的话，基因诊断就会发挥巨大的威力，防病于未然。同时还会涉及到隐私权、知情同意、生命的价值等许多深刻的问题。