医学遗传学 medical genetics亦称人类遗传学，研究人类的形态、结构、生理、生化、免疫、行为等各种性状在遗传上的类别、人类群体的遗传规律以及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律及预防等.着重于人类遗传性疾病的研究。常用的方法有系谱分析法,从某一症状或病状入手，这一般用于单基因遗传性状分析。数理统计则用于多基因性状的分析，多基因性状在群体中呈正态分布，并易受环境的影响,所以常以遗传力来表示遗传因素和环境因素的相对效应。由染色体数目或结构异常而引起的染色体病则依靠细胞遗传学方法分析。 染色体技术和人类性染色质的研究结果广泛应用于染色体病诊断和性别鉴定等。