遗传筛查以群体为对象，检测个人是否携带致病基因(通常指隐性遗传病基因)，或某种疾病的易感基因型、风险基因型，以防止可能的疾病在个人身上或者遗传到后代身上发生。筛查可在不同的时期、针对不同的对象进行。